Σοκαρισμένη είναι η τοπική κοινωνία στον Βόλο από τον πρόωρο θάνατο ενός μικρού παιδιού, μόλις 22 μηνών. Το παιδάκι έπασχε από το σύνδρομο Krabbe και νοσηλεύτηκε στο Νοσοκομείο του Βόλου για αρκετές ημέρες, όμως, χθες, άφησε τη τελευταία του πνοή, προκαλώντας έντονο θρήνο στην οικογένειά του.
Η νόσος Krabbe είναι μια σπάνια και συνήθως θανατηφόρος διαταραχή του νευρικού συστήματος, που προκαλείται από γενετική μετάλλαξη. Αυτή η διαταραχή εμποδίζει την παραγωγή μιας ουσίας που ονομάζεται GALC, απαραίτητης για τη δημιουργία του στρώματος μυελίνης, το οποίο προστατεύει τα νευρικά κύτταρα. Χωρίς αυτή την προστασία, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου καταστρέφονται και οι λειτουργίες των νεύρων στο σώμα επηρεάζονται αρνητικά.
Η νόσος Krabbe παρατηρείται κυρίως σε βρέφη, με την έναρξη των συμπτωμάτων να συμβαίνει συνήθως πριν από την ηλικία των 6 μηνών. Όπως αναφέρει το TheNewspaper.gr, δυστυχώς, δεν υπάρχει ίαση για αυτή τη νόσο και τα περισσότερα βρέφη που προσβάλλονται από αυτήν, δεν επιβιώνουν μέχρι την ηλικία των δύο ετών.
Το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο Krabbe εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 14 και για να εκδηλωθεί η νόσος, ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο από και τους δύο γονείς. Η έλλειψη του GALC οδηγεί σε συσσώρευση ουσιών που ονομάζονται γαλακτολιπίδια στον εγκέφαλο, γεγονός που εξηγεί και γιατί η νόσος Krabbe ονομάζεται και σφαιροειδής λευκοδυστροφία.
Υπάρχουν δύο τύποι της νόσου Krabbe: η πρώιμη έναρξη, η οποία εμφανίζεται τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, συνήθως πριν το 6ο μήνα, και η όψιμη έναρξη, που εκδηλώνεται αργότερα στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη εφηβεία.
Πηγή: tovima.gr
