Σοκαρισμένη είναι η τοπική κοινωνία στον Βόλο από τον άδικο θάνατο ενός μικρού παιδιού, μόλις 22 μηνών. Το παιδάκι πάσχε από το σύνδρομο Krabbe και νοσηλεύτηκε για αρκετές ημέρες στο Νοσοκομείο του Βόλου. Δυστυχώς, χθες, άφησε τη τελευταία του πνοή, προκαλώντας βαθύ πένθος στην οικογένειά του.
Η νόσος Krabbe είναι μία σπάνια και συνήθως θανατηφόρος διαταραχή του νευρικού συστήματος, η οποία κληρονομείται γενετικά. Τα άτομα που υποφέρουν από τη συγκεκριμένη ασθένεια δεν είναι σε θέση να παράγουν επαρκείς ποσότητες μιας ουσίας που ονομάζεται GALC, η οποία είναι απαραίτητη για τη δημιουργία του στρώματος μυελίνης. Η μυελίνη προστατεύει τα νευρικά κύτταρα και χωρίς αυτή, οι νευρικές ίνες του εγκεφάλου και άλλων περιοχών του σώματος δεν λειτουργούν σωστά.
Η νόσος Krabbe κυρίως παρατηρείται σε βρέφη, με την εμφάνισή της να γίνεται συνήθως πριν από την ηλικία των 6 μηνών, ωστόσο μπορεί να εκδηλωθεί και σε μεγαλύτερη ηλικία. Δυστυχώς, δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία και οι περισσότερες περιπτώσεις βρεφών που πλήττονται από την ασθένεια δεν ζουν πέρα από τα δύο έτη.
Η αιτία της νόσου Krabbe είναι μια γενετική μεταλλαγή, που επιδρά στην αλληλουχία του DNA ενός συγκεκριμένου γονιδίου, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 14. Για να εμφανίσει ένα παιδί αυτή τη νόσο, θα πρέπει να έχει κληρονομήσει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Η ανωμαλία προκαλεί τη βράχυνση του ενζύμου GALC, το οποίο είναι απαραίτητο για την παραγωγή και συντήρηση της μυelin.
Η ασθένεια Krabbe χωρίζεται σε δύο τύπους: την πρώιμη και την όψιμη έναρξη. Η πρώιμη έναρξη εμφανίζεται σε βρέφη τους πρώτους μήνες της ζωής τους, ενώ η όψιμη έναρξη μπορεί να παρατηρηθεί αργότερα κατά την παιδική ηλικία ή στην πρώιμη εφηβεία.
Πηγή: tovima.gr
